Étapes du dépistage de la trisomie 21 en France
La loi prévoit que toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Ce dépistage n’est pas obligatoire. Vous êtes libre de choisir si vous souhaitez ou non le réaliser.
Facteurs de la trisomie 21
La première étape se passe dans le 3ème mois de grossesse, entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (SA). Elle évalue la probabilité que le fœtus ait une trisomie 21, en se fondant sur la combinaison de trois facteurs.
La mesure de la clarté nucale du fœtus
grâce à une échographie
La clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse. Lorsque cet espace est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique. Dans certains cas, il peut être proposé de réaliser directement un examen diagnostique.
Le dosage de marqueurs sériques
grâce à une prise de sang
Les marqueurs sériques sont des substances sécrétées par le placenta ou le fœtus, dont le taux est mesuré dans le sang maternel. Un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d’une trisomie 21.
Votre âge
Toutes les femmes peuvent être concernées par une trisomie 21, mais le risque augmente avec l’âge.
Résultats et probabilité
À l’issue de ces examens, le professionnel de santé qui vous suit vous communique votre résultat sous forme de probabilité appelée aussi risque.
Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50.
- Si votre risque est inférieur à 1/1000 : Le dépistage s’arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse.
- Si votre risque est compris entre 1/1000 et 1/51 : Vous pouvez aller plus loin dans le dépistage et réaliser un test complémentaire pour préciser le risque.
- Si votre risque est supérieur ou égal à 1/50 : Il vous est proposé directement un examen diagnostique.
Un test complémentaire de dépistage peut donc vous être proposé pour préciser le risque.
Test complémentaire
Si la probabilité d’avoir un fœtus avec une trisomie 21 est comprise entre 1/1000 et 1/51, un test complémentaire vous est proposé. Pendant la grossesse, le placenta libère de l’ADN fœtal dans votre sang. L’ADN du fœtus se trouve donc mêlé au vôtre. À partir d’une prise de sang, on peut trier et doser les différents fragments d’ADN présents dans votre sang.
Si l’ADN provenant du chromosome 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d’avoir une trisomie 21. Ce test est appelé test ADN libre circulant de la trisomie 21, ou parfois test DPNI (pour dépistage prénatal non invasif).
Il faut en moyenne une quinzaine de jours pour obtenir le résultat.
Si le résultat est négatif :
Cela signifie que le test n’a pas décelé de trisomie 21 fœtale. Le suivi habituel de votre grossesse se poursuit.
Si le résultat est positif :
La présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique est cependant nécessaire pour le confirmer.
Seul cet examen diagnostique donne une information certaine sur l’absence ou la présence d’une trisomie 21. Là encore, le choix vous appartient. L’examen consiste à analyser les chromosomes du fœtus soit, le plus souvent, après une amniocentèse (prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique), soit après une choriocentèse (prélèvement d’un échantillon du placenta). Les prélèvements se font à travers le ventre de la femme enceinte.
Ces examens présentent un faible risque de fausse couche : 1 cas sur 1000 pour l’amniocentèse et 2 cas sur 1000 pour la choriocentèse selon les dernières études scientifiques. La choriocentèse est possible à partir de 11 semaines d’aménorrhée (SA) et l’amniocentèse est possible à partir de 15 semaines d’aménorrhée (SA), c’est-à-dire au début du deuxième trimestre de votre grossesse. Les résultats sont obtenus en moyenne en une quinzaine de jours et vous sont communiqués par votre médecin.
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